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Actividades

Actividad 1. Repaso de conceptos

El objetivo de esta actividad es integrar conceptos trabajados en los Cuadernos 40 y 41. Se basa en trabajar conceptos teóricos que, según lo planteado en las Consideraciones Metodológicas, buscan reforzar la relación entre genética y procesos biológicos.  

1. ¿Cuál es la ventaja de estudiar una característica en organismos que presentan generaciones cortas, como las plantas de arvejas seleccionadas por Mendel?
2. ¿Cómo sabía Mendel que las plantas que utilizaba, por ejemplo, “verdes” o “amarillas”, eran líneas puras?
3. ¿A qué llamó Mendel “carácter recesivo” y “carácter dominante”?  
4. Explicar cómo está determinada cada característica en el organismo según las conclusiones de Mendel.
5. En el esquema que describe la experiencia de Mendel, cada individuo tiene dos factores para el color de la semilla. ¿Cómo obtuvo cada uno de ellos estos dos factores, teniendo en cuenta lo que se sabe hoy de la reproducción?
6. ¿Qué representan las letras en mayúscula y en minúscula en los problemas de genética?
7. ¿Qué relación se puede establecer entre la letra A que se emplea para representar un alelo determinado, y la letra A que se emplea al representar la estructura del ADN?
8. ¿Pueden dos plantas tener el mismo fenotipo y distinto genotipo? Justificar la respuesta.
9. El hecho de que una familia tenga cuatro hijos varones NO contradice la relación teórica esperada de 1 a 1 (varón/mujer). ¿Cómo se explica?
10. En la reproducción sexual la diversidad genética de la descendencia es mayor que en la reproducción asexual, lo que determina que los hijos sean diferentes entre sí y diferentes a sus progenitores. Explicar esta afirmación teniendo en cuenta cuáles son los factores que generan variabilidad en la reproducción sexual.
11. ¿Cómo se explica que, a pesar de tener información genética de ambos padres en iguales proporciones, los hijos no manifiestan una mezcla exacta de los caracteres de ambos?

12. Explicar los conceptos genotipo y fenotipo y la relación entre ellos.
13. Definir la relación entre los conceptos cromosoma, gen y alelo. 

Respuestas

1. Esto permite realizar muchas cruzas y poder analizar en poco tiempo la herencia de los caracteres a lo largo de generaciones.
2. Mendel realizó cientos de cruzas entre sí de plantas con semillas verdes, y cruzas de plantas con semillas amarillas entre sí. En algunos casos habrá obtenido de esas cruzas plantas con semillas de ambos colores, y en otros casos observaba que obtenía a lo largo de las generaciones plantas que conservaban el mismo color de semilla, y nunca en ese linaje aparecían plantas con semillas de otro color. A estas plantas que conservaban el color a lo largo de las generaciones las llamó “línea pura”.   
3. Mendel llamó carácter dominante a aquel que se manifestaba en la primera generación (F1) luego de cruzar dos plantas de línea pura para una característica particular, y recesivo a aquel que permanecía “oculto” en esa circunstancia, pero que se manifestaba en la siguiente generación (F2).
4. Mendel determinó que cada característica está determinada por dos “factores” provenientes uno de cada progenitor.
5. Teniendo en cuenta lo que se sabe hoy de la reproducción sexual, se puede decir que cada individuo recibe un factor (alelo) para cada característica a través de la gameta de cada progenitor, que se unen en el proceso de fecundación. Las gametas se formaron en sus padres por el proceso de meiosis por el cual tienen la mitad de material genético (haploides).
6. Las letras representan alelos, que son fragmentos específicos de ADN. Los alelos son alternativas de un mismo gen (determinan variantes de una misma característica). La mayúscula representa el alelo dominante y la minúscula el recesivo.
7. La letra A, que se elige arbitrariamente para denominar un alelo, representa un fragmento del ADN, una secuencia específica que codifica para una característica particular, es decir, la letra A representa el alelo dominante de un gen. Por su parte, la letra A que se usa universalmente en el código genético, significa Adenina, y representa una de las cuatro bases nitrogenadas que forman los nucleótidos, unidades que forman el ADN. La relación que se puede establecer entre ambos conceptos es que la letra A que representa al nucleótido forma parte de una secuencia de ADN que se puede identificar con la letra A (o cualquier otra letra elegida para designar un alelo).
8. Sí. En ese caso una sería homocigota dominante y la otra heterocigota para esa característica. La presencia de, por lo menos, un alelo dominante en el genotipo, define el mismo fenotipo en ambas. 
9. La relación numérica esperada (1:1) o la probabilidad de que sea varón o mujer (50%-50%) es un valor estadístico teórico. En cada evento de fecundación existe el 50% de probabilidades de que se unan una gameta con el cromosoma Y con otra con cromosoma X, o dos gametas con el cromosoma X. Si se analiza una muestra pequeña, como es una sola familia, puede no cumplirse esta probabilidad teórica. Sin embargo, los valores teóricos esperados no cambian, cualquiera sea la muestra analizada, la probabilidad seguirá siendo de 50-50%.  Pero, si se analiza una muestra estadísticamente significativa, los resultados reales se aproximarán a los valores teóricos esperados.
10. En la reproducción sexual intervienen gametas de dos individuos, que combinan su material genético. Además, cada una de esas gametas es diferente ya que se origina por el proceso de meiosis que genera una enorme diversidad debido a la segregación azarosa de sus cromosomas, y al entrecruzamiento (recombinación o crossing over) de fragmentos de ADN entre cromosomas homólogos. 
11. La diferencia está en la expresión de esos genes que reciben de sus padres. Según la relación que se establece entre los alelos de cada gen (dominancia/recesividad, dominancia incompleta, codominancia), serán variadas las características que manifiesten los hijos, y serán más parecidos a las de uno o del otro progenitor. 
12. El genotipo define la combinación de alelos que integran un gen. Y el fenotipo define la característica que se manifiesta (que se puede ver o medir). El fenotipo depende del genotipo. 
13. Un cromosoma es una molécula de ADN (visible al microscopio óptico cuando se encuentra enrollada y condensada durante los procesos de división celular). Cada una de esas moléculas de ADN tiene miles de genes, secuencias que codifican para la síntesis de una proteína y, a partir de ella, una característica). En los organismos que tienen más de una copia de cada cromosoma (ej: diploides), cada uno de los genes está constituido por dos secuencias (alelos)  ubicadas en cromosomas homólogos. Los dos alelos que conforman el gen en un organismo diploide pueden ser idénticos (homocigosis) o diferentes (heterocigosis). Aunque cada individuo diploide tiene dos alelos para cada gen, en la población de esa especie pueden existir más variantes de alelos para ese mismo gen (polimorfismo). Es decir que para un determinado gen pueden existir en una especie dos formas alélicas distintas (gen dimórfico,por ejemplo: tegumento liso o rugoso) o más variantes (gen polimórfico, por ejemplo: color de pétalo amarillo, rojo, blanco, púrpura, etc).

Actividad 2. Ejercicios de genética. Aplicación de las leyes de Mendel

A continuación se ofrecen como muestra algunos ejercicios de genética para resolver. Se sugiere al comenzar estos temas que cada alumno resuelva por sí mismo los ejercicios, para evaluar si comprende el tema, y luego se haga la puesta en común en clase. El objetivo es que los alumnos pongan en práctica lo estudiado acerca de las leyes de Mendel, las cruzas, y las estimaciones de probabilidades, utilizando el cuadro de Punnet en aquellos casos que lo requieran. . 

Ejercicio 1.

Este ejercicio es un ejemplo de aquellos casos en los cuales los alumnos deben resolver usando el razonamiento simple y teniendo en cuenta los procesos biológicos involucrados, y no requiere necesariamente del uso de cuadro de Punnet. Es importante para la correcta resolución que tengan muy en cuenta los datos que aporta el enunciado.  Las respuestas son simples y, en ocasiones, implican sólo un número (que en clase, al hacer la puesta en común deberán justificar).

• Se conocen en el hombre varias enfermedades hereditarias determinadas por un alelo recesivo. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs que causa la acumulación de sustancia grasa en el cerebro y la muerte en edad muy temprana (en los primeros años de vida). El alelo recesivo se indica con la letra t y el dominante T.
• Contestar a las siguientes preguntas:
• ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de un niño enfermo sea tt? Rta. 100%. Es un carácter recesivo, sólo se manifestará si el genotipo es homocigota recesivo. 
• ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea TT? Rta. 0%. Ya que para que el hijo sea homocigota recesivo cada padre tuvo que aportarle en la fecundación una gameta con un alelo recesivo para este carácter.
• ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea Tt? Rta. 100%. El genotipo de ambos padre debe ser Tt. No puede ser tt el genotipo de ninguno de los padres ya que en ese caso hubieran padecido la enfermedad y hubieran muerto de pequeños, antes de la edad reproductiva.
• ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea TT (aún no se conoce su fenotipo)? Rta. siendo ambos padres heterocigotas, y según las leyes de Mendel, la probabilidad de que sea de genotipo TT es del 25% (1/4). 
• ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea Tt (aún no se conoce su fenotipo)? Rta. siendo ambos padres heterocigotas, y según las leyes de Mendel, la probabilidad de que sea de genotipo Tt es del 50% (1/2). 
• ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Tt? Rta. la probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Tt es del 66,66%. En este caso al decir “hermano sano” se toman en cuenta sólo los sanos (homocigotas dominantes y heterocigotos = ¾), ese es el 100%. Y de ese 100%, los de genotipo Tt son 2/3 o sea 66,66%. A los individuos de fenotipo sano pero que tienen un alelo recesivo asociado a la enfermedad, se los denomina individuos “portadores”.
• ¿Cuál es la relación numérica estadística esperada de genotipos y fenotipos en la descendencia de esta pareja (padres del niño enfermo)? Rta. la relación numérica teórica de genotipos sería 1 (TT) : 2 (Tt): 1 (tt). La relación de fenotipos sería 3 (sanos) : 1 (enfermo).  
• Si todos los hijos de esta pareja fueran sanos, ¿se podría decir que esto contradice las estadísticas anteriores? Justificar. Rta. No las contradice. Las relaciones estadísticas esperadas son independientes. Una familia no es una muestra representativa estadísticamente.  

Ejercicio 2

Si dos pares de genes Aa y Bb se transmiten independientemente y se sabe que A es dominante sobre a y B dominante sobre b, determinar cuál es la probabilidad de obtener:

• una gameta AB  a partir de un individuo AaBb. Rta. 25%
• Una gameta Ab  a partir de un individuo AABb. Rta. 50%
• Un cigoto AABB a partir de un cruzamiento aabb x AABB. Rta. 0%
• Un genotipo AaBb a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb.  Rta. 4/16 = ¼ = 25%.

Nota: para la resolución se puede realizar un cuadro de Punnet indicando el tipo de gametas que origina cada individuo (todas las variantes que incluyan  un alelo de cada gen). Por ejemplo, a partir de cada individuo AaBb es posible obtener las gametas AB, Ab, aB y ab. Cuando en el cuadro de Punnet se realizan todas las combinaciones posibles de gametas de ambos individuos se obtiene que existen 4 posibilidades para obtener un genotipo AaBa a partir de una cruza AaBbxAaBb, lo cual da como resultado una probabilidad de 4/16 = ¼ = 25%

• Un genotipo AABB a partir de un cruzamiento AABB x aabb. Rta. 0%
• Un genotipo aaBB a partir de un cruzamiento AaBb x AaBB. Rta. 1/8 = 12,5%

Ejercicio 3

En las aves de corral el color negro se debe a un alelo dominante (N) y el rojo a un alelo recesivo (n). La cabeza con cresta se debe a un alelo dominante (C) y la cabeza sin cresta a un alelo recesivo (c). Un macho rojo con cresta se cruza con una hembra negra sin cresta. En la descendencia la mitad de la cría es negra con cresta y la otra mitad es roja con cresta. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores? Escribí el genotipo de ambos progenitores y el de los descendientes. Rta. El genotipo de los progenitores es nnCC y Nncc.
Nota: Una primera parte del ejercicio se resuelve teniendo en cuenta los genotipos de los hijos, y deduciendo a partir de ellos algunos alelos que deberían tener los padres. Quedarán dos posibles combinaciones de genes para los progenitores que se podrá definir teniendo en cuenta la proporción de 1 : 1 en la proporción de las crías que menciona el enunciado. 

Ejercicio 4

En el siguiente pedigree humano, los símbolos negros representan una condición fenotípica anormal, heredada de manera mendeliana simple.

a) Indicar si la condición anormal es dominante o recesiva,
b) Describir los genotipos de todos los individuos posibles.



Rta: la condición anormal es recesiva, pues aparece en generaciones salteadas: en un parental y luego se la vuelve a obtener en la F3 a partir de padres (F2) que no presentan fenotipo anormal, indicando que esos padres (F2) son heterocigotos. Dado que el parental (P) con fenotipo anormal es homocigota recesivo, solo puede aportar gametas con el alelo recesivo. La esposa podría ser homocigota dominante o heterocigota ya que los 4 hijos son sanos (con los datos disponibles no se puede determinar con precisión su genotipo). Las tres hijas y el hijo del matrimonio (F1) son heterocigotos (pues portan un alelo recesivo del P homocigoto anormal). La nieta y nieto (F2 o tercera generación), primos hermanos que se casaron entre sí, necesariamente son heterocigotos, ya que tuvieron una hija (F3) homocigota recesiva. Por último, la nuera y el yerno extra-familiares podrían ser heterocigotos u homocigotas dominante.

Ejercicio 5.

La Fenilcetonuria es una enfermedad humana hereditaria resultado de la incapacidad del cuerpo para procesar la fenilananina que se encuentra en las proteínas de nuestra dieta. Se manifiesta en la temprana infancia y si no es tratada puede llevar al retardo mental, entre otras consecuencias. Esta enfermedad es causada por un alelo recesivo con herencia Mendeliana simple
Una pareja tiene la intención de tener hijos pero deciden consultar previamente a un genetista porque el hombre tiene una hermana fenilcetonúrica y la mujer tiene un hermano con la misma enfermedad. No se conocen más casos de fenilcetonuria en la familia. Ellos quieren que el genetista les informe qué probabilidad tienen de que su primer bebé sufra de esta enfermedad.
Respuesta: Se sugiere que se construya el pedigree correspondiente y se asigne una letra al carácter, por ejemplo F= normal, f= enfermedad). A partir de los datos de los hermanos del hombre y la mujer y de la ausencia de otros casos, y dado que la enfermedad es recesiva, se deduce que ambos padres de la mujer y del hombre (o sea todos los abuelos del futuro bebé) son heterocigotas (Ff). Por lo tanto se puede interpretar el cruzamiento de dichos abuelos como cruzas monohíbridas que producen progenie 1/4 PP, 1/2 Pp y 1/4pp, es decir 3/4 fenotípicamente sanos y 1/4 enfermos. Sabemos que tanto el hombre como la mujer son sanos, por lo tanto la probabilidad de que sean heterocigotas es 2/3, porque dentro de los sanos, 2/3 son Pp y 1/3 son PP (homocigotos sanos daría probabilidad 0 de descendencia enferma). La probabilidad de que ambos (hombre y mujer) sean heterocigotas es, por lo tanto, 2/3 x 2/3 = 4/9. Si ambos lo son, entonces 1/4 de sus chicos será fenilcetonúrico, por ende la probabilidad de que su primer bebé lo sea es 1/4 (asumiendo que ambos padres son heterocigotas). Así, considerando todas las condiciones (mujer heterocigota, hombre heterocigota y bebé homocigoto recesivo) tenemos que la probabilidad de que su primer bebé padezca fenilcetonuria es de 4/9 x 1/4 = 4/36 = 1/9, lo cual es la respuesta del genetista. 

Ejercicio 6

En los perros, el color oscuro del pelaje es dominante sobre el albino y el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Asumiendo que estos dos efectos están causados por genes independientes, escriba el genotipo de los padres de cada una de las cruzas.

O = oscuro    o = albino 

C = corto      c = largo

Respuestas:

Se recomienda tener en cuenta siempre empezar a resolver aquellos casos que son “seguros”. Por ejemplo, aquellos casos que tienen fenotipo albino (se sabe que el genotipo debe ser oo) y el fenotipo largo (genotipo cc).

a. La proporción de crías oscuro albino y largo corto es 3:1. La proporción de la cruza dihíbrida es 9:3:3:1, por lo tanto cada gen es heterocigota en los padres y la cruza es Oo Cc x Oo Cc.

b. Al haber un hijo con pelo largo (cc), el padre de pelo corto debe ser heterocigota (Cc) para esa característica, y el otro padre es cc (pelo largo). Respecto del color, podrían ser homocigota dominante o heterocigota. La proporción 1:1 en la cría da cuenta de que el genotipo de uno los padres es OO respecto del color, y el otro podría ser OO / Oo
.
c. Toda la progenie es de pelo corto, por lo que podrían ser CC o Cc. Al haber hijos albinos se sabe que el padre de pelo oscuro es Oo, y el albino oo. La relación 1:1 entre sus hijos indicaría que uno de los padres deben poseer genotipo homocigota dominante respecto del largo (CC) y el otro podría ser CC o Cc.

d. Toda la progenie es albina (oo) y existe un hijo (1/3) de pelo largo (cc). Por lo tanto la cruza es ooCc x ooCc.

e. Oscuro : albino = 3:1, indica Oo x Oo y todos son de pelo largo (cc), por lo tanto la cruza es Oocc x Oocc.

f. Al haber un hijo de pelo largo, esto indica que ambos padres (de pelo corto) son heterocigotas para este carácter. Todos los descendientes son oscuros, indicando que al menos uno de los padres es homocigota dominante para el color (OO). Debido a que la proporción en los hijos es de 3 a 1, ambos padres deben ser OO para el color. La cruza sería OOCc X OOCc.

g. Al haber hijos de pelo largo y albinos se puede deducir que el genotipo de los padres debe ser. OoCc X Oocc. 

Actividad 3. Práctica de genética mendeliana

La Cátedra de Genética de la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad Nacional de Salta, Argentina, ofrece una excelente “Práctica de Genética Mendeliana” que está basada en el uso de líneas de tomates con mutaciones definidas de modo de analizar el tipo de herencia de dichas mutaciones. Para ello, se provee de un set de semillas de las líneas progenitoras, F1, F2 y algunas retrocrzas, junto con un manual de instrucciones para el trabajo con el material biológico (germinación y manejo de los plantines) y sugerencias para la implementación de la Práctica de Genética Mendeliana.
Para mayor información, contactarse con:
Dra. Mariana Pocoví
Cátedra de Genética
Facultad de Ciencias Naturales
Universidad Nacional de Salta
Dirección: Buenos Aires 177 – CP 4400 – Salta
Provincia de Salta – ARGENTINA
Tel: 0387-4255592